Die Personalisierte Medizin versucht dagegen, diese verschiedenen einer Krankheit zugrunde liegenden Faktoren zu determinieren und für eine individuelle Ausgestaltung von Diagnose und Therapie nutzbar zu machen. Basierend auf dem technischen Fortschritt in der modernen Diagnostik, insbesondere der immer kostengünstigeren Gendiagnostik, verspricht die Miteinbeziehung genetischer, molekularer oder zellulärer Besonderheiten für Patientengruppen mit identischen oder ähnlichen Merkmalen einen erhöhten Behandlungserfolg und die Minimierung von Nebenwirkungen. Die Personalisierte Medizin ist eine vergleichsweise junge Disziplin. Andere geläufige Begriffe sind Individualisierte Medizin oder Präzisionsmedizin. Diese häufig nicht trennscharf verwendeten Begriffe umfassen zum einen die genetische Diagnostik, genauer die Identifikation von Krankheitsveranlagungen. Zum anderen die Pharmakogenetik, bei der es darum geht, genetisch bedingte Unterschiede zu identifizieren, die die Reaktion auf Medikamente beeinflussen. Zudem spielen eine auf Biomarkern beruhende individualisierte Verlaufsprognose und Therapie eine bedeutende Rolle.
Neben der Digitalisierung ist die Übertragung molekularbiologischer Erkenntnisse und Verfahren auf Diagnose und Therapie von Krankheiten einer der größen Innovationstreiber im Gesundheitsbereich: Während in den USA ein Viertel der im Jahr 2019 zugelassen Arzneimittel zur personalisierten Medizin gehörte, sind in Deutschland aktuell 77 derartige Präparate zugelassen. Der Großteil solcher Medikamente sieht einen verpflichtenden Test vor, um relevante Erbinformationen im Voraus zu bestimmen. Vor dem Hintergrund der technologischen Entwicklung im Bereich Gentechnik, als auch angesichts weltweit steigender Gesundheitsausgaben und Krebsprävalenzraten sowie sich anbahnender Veränderungen in Gesetzgebung und Erstattungswesen wird dem Markt für Personalisierte Medizin ein stetiges Wachstum vorhergesagt: Mit einem Marktvolumen von etwa 3,18 Billionen US-Dollar wird sich der weltweite Umsatz auf dem Markt für personalisierte Medizin laut Prognosen im Jahr 2025 gegenüber 2018 knapp verdoppelt haben.
Wichtigstes Therapiegebiet ist dabei die Onkologie – hier verdoppelte sich der Anteil gezielter Therapieansätze mit small molecules zwischen 2008 und 2018. Diese Methode ist eine Form der sogenannten gezielten Krebstherapie, die mittels neuartiger Substanzen die biologische Eigenarten des Krebsgewebes ausnutzt und von der klassischen Chemotherapie abzugrenzen ist. Der Großteil durchgeführter onkologischer Studien greift inzwischen auf genetische Biomarker, also biologische Merkmale von Patienten zurück, die Rückschlüsse auf genetische Bedingungen und Krankheitsrisiken geben können. Laut einer Untersuchung wären über 50 Prozent der untersuchten Patienten mit Dickdarm- oder Schilddrüsenkrebs empfänglich für eine Behandlung mit zielgerichteten Arzneimitteln. Durch eine biologisch-genetische Bestimmung bestimmter bösartiger Neubildungen lässt sich das konventionelle, oft kostbare Zeit verschlingende Trial-and-Error-Verfahren überspringen und sofort mit einer zielgerichteten Medikation beginnen. Eine individualisierte Therapie verspricht neben einer effektiveren nebenwirkungsärmeren Behandlung die Kostenvermeidung unwirksamer Behandlungsverfahren. Diese Vorzüge werden auch von der Öffentlichkeit wertgeschätzt: Laut einer in den USA durchgeführten Studie sehen rund 65 Prozent der Befragten die Reduzierung unerwünschter Nebenwirkungen als Vorteil von personalisierter Medizin. Gleichwohl wurden Bedenken geäußert, dass Tests womöglich nicht von der Krankenversicherung übernommen werden würden oder als Rechtfertigung genutzt werden könnten, um den Abschluss einer Lebensversicherung zu verweigern.
